Budapest University of Technology and Economics, Faculty of Electrical Engineering and Informatics

    Belépés
    címtáras azonosítással

    vissza a tantárgylistához   nyomtatható verzió    

    Bioinformatika az egészségügyben

    A tantárgy angol neve: Bioinformatics in Healthcare

    Adatlap utolsó módosítása: 2009. november 10.

    Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem
    Villamosmérnöki és Informatikai Kar
     

    Mesterképzés (MSc):

    egészségügyi mérnökképzés

    kötelezően választható tárgy

    Tantárgykód Szemeszter Követelmények Kredit Tantárgyfélév
    VIMIM204 2 2/1/1/v 5  
    3. A tantárgyfelelős személy és tanszék Dr. Antal Péter, Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék
    4. A tantárgy előadója

    Dr. Antal Péter

    7. A tantárgy célkitűzése Az 1990-es évek technikai áttörései alapvető változást hoztak a biológiai és orvosi kutatások számára. Egyrészt a genom programokhoz kötődően egyre több organizmus teljes genetikai szekvenciája vált és válik ismertté, másrészt a „gén-chip”-ek segítségével nagyszámú („összes”) gén aktivitásának egyidejű megfigyelése is lehetővé vált. A biológiai adatok mennyiségének és dimenzióinak több nagységrendbeli hirtelen megnövekedése egy tudománytörténeti fordulópontot jelent a biológia és biomedicinák számára, amit jelez egy új tudományágnak a bioninformatikának a létrejötte is. Az egységesen „bioinformatikának” nevezett terület a statisztikai adatelemzésnek, a tudásmérnökségnek, a mesterséges intelligencia kutatásoknak, a számítógépes nyelvészetnek  és az informatikának is húzóágazata, trend teremtője lett. Ez különösen igaz az ezek integrálását jelentő „intelligens rendszerek” kutatására és fejlesztésére, mivel

     

    a biológiai adatok elemzése tipikusan elosztottan, az internet segítségével megy végbe, elosztott adat és tudásbázisok, szolgáltatások százainak a segítségével..

     

    A tárgy a bioinformatika statisztikai, algoritmikai, információtechnológiai és tudásreprezentációs aspektusait mutatja be, egyrészt az alapvető ismeretek átadását, másrészt egyes aktuális kutatási témák bemutatását célozva. Bevezetésként a biológiában végbe ment paradigmaváltást ismertetjük (genomika, proteomika szemlélet), illetve az ezeket lehetővé tevő szekvencia adatok és génkifejeződés adatok (génchip adatok) természetét. Ezt követően a szekvenciák illesztéséhez, kereséséhez és elemzéséhéz kapcsolódó módszereket, illetve alapvető gén és fehérje predikciós módszereket ismertetünk. A génkifejeződés adatok elemzésénél különféle kluszterező módszereket mutatunk be, illetve részletesen bemutatjuk a valószínűségi gráf modellek (Bayes és Markov hálók) felhasználását. Az ‘adatbányászati’ módszerek mellett bemutatunk  ‘szövegbányászat’-i módszereket is, illetve ezek kapcsolódását a statisztikai adatelemzéshez. Végül betekintést adunk biológiai adat és tudásbázisokba,  internetes szolgáltatásokba és integrálásukba.

     

    8. A tantárgy részletes tematikája
    1. Genomika, poszt-genomika és “in silico” biológia. Biológiai alapok. Szekvencia adatok. Génchipek, génkifejeződés adatok, tárolási szabványok és statisztikai előfeldolgozás. Távlatok, ígéretek, farmakogenomika és személyre szabott gyógyszerek.

       

    2. Biológia/orvosbiológiai adat és tudásbázisok, internetes szolgáltatások és integrációs eszközök áttekintése. Szekvencia adatbázisok, fehérje adatbázisok, génaktivitás-mintázatok adatbázisai, metabolikus hálózat tudásbázisok, mutációs adatbázisok, ontológiák, tezauruszok és publikációs adatbázisok.

       

    3. Szekvencia elemzés. Páronkénti illesztés. Rejtett Markov modellek. Többszörös illesztés. Rejtett Markov modell profil konstrukció.

       

    4. Nyelvtanok felhasználása szekvencia modellezésben. Környezetlen független sztochasztikus nyelvtanok felhasználása.

       

    5. Fehérje osztályozás és predikció. Terminológia és alapvető módszerek.

       

    6. Génkifejeződés adatok statisztikai elemzése kluszterezéssel. Kluszterező módszerek. A kiértékelés és értelmezés problémája.

       

    7. Génkifejeződés adatok statisztikai elemzése interakciós hálózati modellekkel. Valószínűségi modellek, Bayes hálók és Markov hálók. Bayes hálók bioinformatikai alkalmazásai. Valószínűségi és okozati (kauzális) értelmezés.

       

    8. Tanulás Bayes hálókban. Kauzális modellek tanulása statisztikai adatokból háttértudás felhasználásával.

       

    9.  ‘Szövegbányászat’-i módszerek Információ keresés. Gén és fehérje név felismerés. Relációk automatikus kivonatolása szintaktikai (nyelvészeti) és statisztikai módszerekkel. Szakirodalmi hálók és tudásbázisok automatikus építése. A szövegbányászat eredményeinek felhasználása a statisztikai adatelemzésben.

       

    9. A tantárgy oktatásának módja (előadás, gyakorlat, laboratórium)

    Előadás és gyakorlat, illetve laboratórium a következő témákkal:

     1, Szekvenciaillesztés: BLAST, HMMer (2 óra)

    2, Filogenetikai elemzések: CLUSTALW (2 óra)

    3, Genotipikus adatok elemzése, standard egyváltozós elemzések: HWE, HaploView, PHASE (2+2 óra)

    4, Genotipikus adatok elemzése, többváltozós elemzések: Genagrid (2+2 óra)

    5, Génexpressziós adatok elemzése: BRB-Array, GSEA (2 óra)

    10. Követelmények

    a. A szorgalmi időszakban:

    ·egy házi feladat, melynek kiadása a 4. oktatási héten történik. A házi feladat bemutatása és értékelése egy közös nyilvános bemutató keretében történik a 13. oktatási héten . A megoldás működését a bemutató keretében egy előadással és demonstrációval kell demonstrálni, és ugyanezen alkalommal a dokumentációt is le kell adni.  A házi feladatra max. 50 pontot lehet kapni, a szükséges minimum a pontok 40%-a.

    b. pótlási héten: elővizsga igény szerint.

     b. A vizsgaidőszakban: írásbeli vizsga. A vizsgára bocsátás feltétele a házi feladat minimális szintű teljesítése.

    c. Osztályozás:

    A vizsga osztályzata a félévközi feladat-, és a vizsgaeredmény alapján kerül megállapításra.  

    11. Pótlási lehetőségek

     

    A házi feladat beadás a pótlási héten kiírt időpontban bemutató keretében, dokumentáció egyidejű leadása mellett pótolható.

    12. Konzultációs lehetőségek Igény szerint.
    13. Jegyzet, tankönyv, felhasználható irodalom

    Biological Sequence Analysis : Probabilistic Models of Proteins and Nucleic Acids by Richard Durbin (Author), Sean R. Eddy (Author), Anders Krogh (Author), Graeme Mitchison (Author)

    Statistical Methods in Bioinformatics: An Introduction by Gregory R. Grant, Warren J. Ewens

    Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis by David W. Mount

    DNA Microarrays and Gene Expression : From Experiments to Data Analysis and Modeling by Pierre Baldi (Author), G. Wesley Hatfield (Author), Wesley G. Hatfield

    Bioinformatics: The Machine Learning Approach, Second Edition (Adaptive Computation and Machine Learning) by Pierre Baldi, Soren Brunak, Sren Brunak

    Bioinformatics: Databases and Systems by Stanley Letovsky (Editor)

    Modern Information Retrieval by R. Baeza-Yates, Berthier Ribeiro-Neto, Ricardo Baeza-Yates

    Learning in Graphical Models (Adaptive Computation and Machine Learning) by Michael Irwin Jordan (Editor)

    Graphical Models (Oxford Statistical Science Series, 17) by Steffen L. Lauritzen

    14. A tantárgy elvégzéséhez átlagosan szükséges tanulmányi munka
    Kontakt óra56
    Félévközi készülés órákra
    Felkészülés zárthelyire
    Házi feladat elkészítése24
    Kijelölt írásos tananyag elsajátítása24
    Vizsgafelkészülés48
    Összesen150
    15. A tantárgy tematikáját kidolgozta Antal Péter